12月6日，刘大铭首发17万字长篇个人自传《命运之上》

在西北师大附中签名售书 图片来源：中新网

       你身边是否有这样一群人，或者你是否关注过这群人的生活状态，他们无法站立和走路，大部分时间在轮椅上度过，他们“捧在手里怕碎”、一个大动作都可能骨折，他们就是被叫做“玻璃娃娃”或“陶瓷娃娃”的先天性成骨不全症患者。 他们的事迹数见不鲜， 他们的生活状态令人心酸， 他们与命运搏斗的精神令人起敬。 他们就是生活在你我身边的合肥十大新闻人物候选人18岁的“ 瓷娃娃 ”杜亚倩、 甘肃“轮椅上的文学少年”90后刘大铭、13岁的乐亭县姜各庄镇后梁村少女“玻璃女孩”赵悦，以及同患“脆骨症”的陈培芬姐弟和程双佳姐弟……

       先天性成骨不全症（Osteogenesis imperfeacta），又称脆骨症， 是一种先天性遗传疾病，胎儿因骨质脆弱，在妊娠过程中或分娩时受压而形成广泛性长骨骨折， 预后极差， 常为死胎或产后不久即夭亡。即便侥幸存活的孩子也是骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。

       先天性成骨不全症无特殊治疗，多采用支持性疗法，尽可能降低患者发生骨折的机会。医学的进步总是叫人惊叹，研究发现先天性成骨不全症可通过产前超声波检查诊断，进行产前间充质干细胞移植可减轻骨髓损害。据最新报道，台湾长庚医院、瑞典卡罗林斯卡医学院以及新加坡医院共同合作治疗了2例先天性成骨不全症患者。两名患者均在胎儿期接受了一次干细胞移植，产后再次进行移植。该研究论文发表在12月17日的《干细胞转化医学》期刊。

       其中第一例是一位瑞典小女孩，她于 2005 年在瑞典卡罗林斯卡医学院接受产前子宫内干细胞移植治疗。由于在幼儿时期发生了脊柱侧弯、容易骨折等症状，不得已在8岁时再次接受同一供者的干细胞移植。 现年9岁的这名瑞典女孩状况良好，能进行跳舞、体育活动等室外活动。第二名患者是一名现年4岁的台湾女孩。女孩在妊娠31周时接受了一次干细胞移植， 整个妊娠期骨骼未发生新的劈裂； 出生后13个月发现生长变缓，6个月后再次进行移植，生长恢复，目前很健康。

图为研究团队成员和接受治疗的台湾女孩

       无独有偶，美国加利福尼亚州一名15岁的先天成骨不全症患者伊丽莎白也在三年前接受了干细胞治疗，每四个月注射一次来自父亲和另外一名捐赠者的干细胞。治疗前伊丽莎白通常每月会骨折一次，然后在医院度过。 现在伊丽莎白的头骨变硬了很多，骨头也开始更加有力，甚至能够在外面跟朋友一起玩而不用担心会出现严重的摔伤。

教皇弗朗西斯亲吻伊丽莎白额头的照片，罗马教廷授予伊丽莎白和其他三名从干细胞治疗中获益的孩子和成人荣誉奖章，以鼓励干细胞的应用

图片来源：http://blog.pe.com/2013/08/01/45878/

       台湾和瑞典研究人员表示，未来可以把孕妇的羊水干细胞经过处理之后留存，针对某些遗传性疾病作干细胞自体移植。事实上，目前国内外比较成熟的技术是留存新生儿的胎盘组织和脐带干细胞。北京汉氏联合集团在全球首创可以同时保存四种胎盘干细胞的干细胞库。针对干细胞治疗脆骨症，汉氏联合首席科学家韩忠朝教授说，“胎盘组织来源的间充质干细胞移植治疗脆骨症可改善患者生活质量，是无数患者的希望。”