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干细胞与基因结合治疗异染性脑白质营养不良病

2016-11-072825点击

在8月23日的Science杂志上，意大利圣拉斐尔科研所干细胞与基因治疗、再生医学等学科的学者Alessandra Biffi、Eugenio Montini 等联合发表文章，指出慢病毒造血干细胞基因治疗有助于遏制异染性脑白质营养不良 (MLD) 的发展。

MLD是一种严重的神经退化性代谢病，由于芳基硫酸酯酶A(ARSA)缺陷而导致疾病的发生。主要影响孩子，患儿出生时正常，经过一段正常生长发育过程，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、智力低下、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼震、视神经萎缩、失语等。病情常进行性发展，一般在5岁前死亡。

在圣拉斐尔科研所进行的一系列小鼠实验中，学者们使用慢病毒载体将 ARSA 导入造血干细胞中，然后注入患MLD的小鼠体内，发现改造的造血干细胞能阻止和修正小鼠的临床症状。为了验证该基因干细胞治疗措施对早发型MLD患者安全有效，学者们又设计了I/II期试验。