在广州市某医疗中心住院部血液肿瘤科移植病房，三岁的安安长得跟普通孩子很不一样：他看起来比同龄的孩子矮小很多，眼距较宽、鼻梁塌陷、唇厚外翻，并且双手僵直、无法握拳。安安患的是罕见病中的罕见病——岩藻糖贮积病，迄今全世界仅报道100例左右。这是一种儿童遗传代谢病，安安体内的岩藻糖代谢达不到正常水平，这种缺陷对他身体和智力发育都会造成严重影响。

       4个月前，医院血液肿瘤科主任给他做了造血干细胞移植，安安有希望恢复正常的代谢功能，已经造成的神经系统损伤和身体症状也有希望不再进行性加重。据了解，给安安做的造血干细胞移植术治疗岩藻糖贮积病为世界第三例、中国第一例。 溶酶体是一种细胞质内的小体，它源源不断地生产酸性水解酶，能降解各种大分子化合物，甚至包括完整的线粒体，在维持细胞功能和身体组织稳定方面起着重要作用，包括病原体防御、骨骼再造、控制胆固醇稳态和组织内细胞更新。可以说，溶酶体是每个细胞里的“垃圾处理站”。

       当溶酶体功能存在缺陷时，身体里面的各种大分子无法正常代谢出去，贮积在身体多种组织和器官中，就会发生溶酶体贮积病。表现在患者身上，就是一系列特征明显但在临床上却很罕见的症状，其中最为常见的是患者体格发育异常和神经系统障碍。安安患的岩藻糖贮积病就属于溶酶体贮积病的一种，一般1岁左右发病。被媒体报道较多的罕见病之一粘多糖贮积症就是其中最大一类。

       到目前为止，人类发现的溶酶体贮积病已超过50种。虽然单个疾病发生率非常低，但总体上发生率为1∶7000，这一比率已相当高。

       目前，医学界对于溶酶体贮积病的病理生理机制尚不完全清楚。据江华介绍，溶酶体贮积病大多数是由于溶酶体中水解酶的某种基因突变所导致，这些突变导致某些酶“缺位”或功能异常，就像是垃圾处理站缺少工人来处理垃圾；小部分是由于溶酶体膜上的转运蛋白突变所致，这就像是垃圾处理站虽然有员工，但却都被关在了大门里，无法出去正常工作。

       近20多年来，随着对溶酶体贮积病的研究取得极大进展，多种治疗方法用于应对溶酶体贮积病，包括造血干细胞移植、酶替代疗法、减少底物治疗、小分子伴侣治疗以及基因治疗等。其中许多方法虽然不能彻底治愈疾病，但能显著改善患者的生存状态。

       造血干细胞移植是目前最理想的治疗方式。虽然溶酶体贮积病并非造血方面的缺陷，但移植了正常的造血干细胞后，供体能渗透进入患者的各种组织中，替代酶缺陷的细胞，能在理论上成为正常活性酶的永久来源。正常活性的酶也能被存在酶缺陷的邻近的细胞吸收，这些细胞功能也能恢复正常。

       此外，单核细胞还能从骨髓转移至大脑，在那里分化为小胶质细胞，并通过介导过程，交叉修复受损的神经系统。这也意味着，即使一些患儿因为大分子的贮积而造成神经系统的损伤，也能够得到一定程度的修复，使病情得到遏制。

       造血干细胞移植治疗各种类型的遗传代谢病，已获得越来越多的医生在临床上的研究与认可。