Nature:基因解密 两研究现新线索

2016-11-072499点击

来源:生物360
 

 
        两家期刊今天分别发表有关人类基因组研究的两篇报告,透露了与睪丸癌遗传原因以及先天性心脏疾病非遗传因素相关的有趣线索。
 
        宾州大学研究人员检查了超过1.3万名男性的DNA,将罹患睪丸癌的DNA和健康男性做对照。
 
        根据《自然-遗传学》(Nature Genetics)刊出的这篇报告,研究人员又发现增加这种疾病风险的4种基因突变,使得已知突变增至17种。
 
        同时耶鲁大学医学院研究员也发现,在父母体内没有,却在下一代发现的一组基因突变,这种突变占严重先天性心脏疾病至少10%,而这种先天突变也影响近1%的婴儿。
 
        遗传学教授里夫顿(Richard Lifton)表示:“有趣地是,先天性心脏疾病这组突变的基因,和自闭症突变的基因和途径意外重叠。”
 
        这些发现显示,广泛常见的先天性疾病可能拥有共同途径。这篇报告刊于《自然》(Nature)期刊。
 
原文检索:
Elise Ruark,Sheila Seal, Clare Turnbull et al. Identification of nine new susceptibility loci for testicular cancer, including variants near DAZLand PRDM14. Nature Genetics. 12 May 2013; doi:10.1038/ng.2635
Charles C Chung, Peter A Kanetsky, Katherine L Nathanson et al. Meta-analysis identifies four new loci associated with testicular germ cell tumor. Nature Genetics. 12 May 2013; doi:10.1038/ng.2634
Samir Zaidi,Murim Choi, Richard P. Lifton et al. De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease. Nature, 12 May 2013; doi:10.1038/nature12141

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