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基因疗法首次成功治疗大脑疾病

2016-11-073063点击

来源：solidot

研究人员使用改造过的AIDS病毒阻止了两位男孩所患的一种可怕脑疾病继续恶化。这是基因疗法首次成功用于治疗与X染色体相关的遗传疾病上腺脑白质失氧症(Adrenoleukodystrophy，简写ALD)。这项概念验证研究让科学家产生希望，基因改造过的AIDS病毒也可应用于其它疾病。 ALD是因位于X染色体上的基因发生突变，造成患者细胞内过氧化小体异常，无法代谢非常长链饱和性脂肪酸(very long-chain fatty acids，VLCFA)，尤其是24个碳及26个碳的脂肪酸，导致体内VLCFA大量堆积在大脑白质和肾上腺皮质，进而侵蚀脑神经系统的髓鞘质，导致中枢神经发展迟滞退化，产生神经传递功能障碍。患者通常会在发病后数年内死亡，目前唯一广泛接受的治疗方法是骨髓移植——但也有风险，20%到30%的患者会死亡或产生严重并发症。为了寻找替代疗法，巴黎INSERM的儿科医师Patrick Aubourg与来自法国和德国的同事合作，利用基因疗法治疗两位没有找到匹配骨髓的7岁ALD患者。他们从男孩体内取出血细胞，用慢病毒载体的方法处理细胞，一个改造的AIDS病毒携带产生患者所缺乏的酶的基因。AIDS病毒不会复制，但能将基因注入血细胞的DNA中。
为了让改造过的细胞有空间繁殖，研究人员用化学疗法祛除患者的骨髓，然后将修改过的细胞灌输回患者体内，这些细胞将会在数个月内逐渐迁移到大脑中。试验结果与研究人员的预测一致，在14个月到16个月之后，男孩的血细胞仍然在制造ALD，但大脑成像显示疾病已经稳定下来，不再恶化。报告发表在最新一期《科学》杂志上。

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